戈谢病的特征性实验室检查异常是什么？

红A烛2025.09.03回答戈谢病的特征性实验室检查异常是葡萄糖脑苷脂酶活性降低及骨髓中找到戈谢细胞。葡萄糖脑苷脂酶活性检测是诊断金标准，患者外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中该酶活性降低至正常值30%以下。骨髓细胞学检查可发现戈谢细胞，其体积大、胞浆呈洋葱皮样条纹结构。此外，血浆壳三糖酶活性显著升高也具有重要意义。

阿森2025.09.03回答戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来，各地均有报告，尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神经型）、亚急性型（Ⅲ型、神经型）。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。主要表现：①生长发育落后于同龄人，甚至倒退；②肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压；③骨和关节受累，可见病理性骨折；④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑；⑤中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等；⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。