罕见病的特点、挑战及最新研究进展是什么？

匿名用户2025.08.27回答罕见病具有病种多样、诊断复杂、发病率极低的特点，常表现为慢性、严重且危及生命，多数为遗传性疾病。当前诊疗面临诊断难、治疗难、用药难的挑战，但近年来在筛查、治疗和保障体系方面取得积极进展。12罕见病的特点病种多样：涵盖遗传性血管性水肿、I型神经纤维瘤病（NF1）、结节性硬化症（TSC）等上百种疾病。15诊断复杂：需跨学科协作，如皮肤性病科与器官移植科联合诊疗遗传性血管性水肿和结节性硬化症。15发病率极低：世界卫生组织定义罕见病为患病人数占总人口0.065%-0.1%，我国将罕见病定义为新生儿发病率小于万分之一的疾病。34面临的挑战诊断难：部分罕见病易被误诊为常见病，如遗传性血管性水肿常被忽视导致治疗延误。15治疗难：缺乏针对性药物，如I型神经纤维瘤病（NF1）需MEK抑制剂等新型疗法。15用药难：90余种罕见病用药纳入国家医保目录，但基层医疗资源分配不均。