苯丙酮尿症患儿不控苯丙氨酸摄入会致哪些智力问题？

阿森2025.08.25回答苯丙酮尿症（phenylketonuria）是医学名词，属于医学学科领域，由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传代谢病，患者无法正常代谢苯丙氨酸导致血液中该物质水平升高。该病症临床表现为智力发育低下、癫痫发作、皮肤毛发色素浅淡及鼠尿臭味，新生儿筛查通过血苯丙氨酸测定实现早期诊断。中国苯丙酮尿症发病率约为1:10000，每年新增约1700例患儿，被列入全国新生儿遗传代谢病筛查病种。治疗以特殊饮食替代疗法为主，需长期监测血苯丙氨酸浓度，高覆盖医保报销政策可降低患者经济负担。研究领域持续探索PAL酶法生物治疗，通过催化苯丙氨酸转化为无毒物质。