苯丙酮尿症患者需严格控饮食，中医能否辅助改善其消化吸收功能？

阿森2025.08.20回答苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，无其他常用别名。该病主要由编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起，好发于近亲结婚的后代中。在我国，其平均发病率约为1/11800，存在种族和地域差异。苯丙酮尿症并非传染病，而是常染色体隐性遗传病，往往父母无病，子女有病。其典型症状包括生长发育和精神发育迟缓、智力发育落后、皮肤及毛发色素浅淡、尿液和汗液中有鼠尿味等。患儿还可能出现脑萎缩、反复发作的抽搐、肌张力异常等神经精神症状，以及皮肤干燥、湿疹性皮疹和皮肤划痕症等皮肤表现。治疗苯丙酮尿症的主要方法是饮食疗法，目的是让血中苯丙氨酸保持在0.12~0.6mmol/L。饮食应个体化，定期监测血苯丙氨酸水平，并根据患儿的年龄、体重、血苯丙氨酸浓度等因素调整。药物治疗方面，四氢生物蝶呤是主要药物。此外，补充长链多不饱和脂肪酸、大分子中性氨基酸和酪氨酸等也有助于治疗。预后方面，通过新生儿筛查并早期开始饮食治疗的患儿，预后良好，生长发育可不受影响。但未能及时得到治疗和饮食控制的患儿会发育迟缓，出现认知功能障碍，甚至影响智力发育，且这些发育异常是不可逆转的。预防苯丙酮尿症的方法包括避免近亲结婚、开展新生儿筛查以及进行产前诊断。目前，关于苯丙酮尿症的研究仍在不断深入。沙丙蝶呤是一种人工合成的四氢生物蝶呤，已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的使用批准，但在国内暂未获批准。此外，苯丙氨酸解氨酶（PAL）是一种来源于原核生物鱼腥藻的酶，可降解苯丙氨酸，目前尚在研究中。