苯丙酮尿症（PKU）为何需终身控制苯丙氨酸摄入？

阿森16小时之前回答苯丙酮尿症（PKU）需要终身控制苯丙氨酸摄入的主要原因是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对健康造成严重影响。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于PAH基因突变，使得苯丙氨酸羟化酶活性不足或缺失，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而在体内积累，引发一系列健康问题。高浓度的苯丙氨酸会对大脑造成严重损害，尤其是在儿童期，可能导致智力低下、行为问题和其他神经系统表现。因此，通过饮食控制减少苯丙氨酸的摄入是治疗苯丙酮尿症的关键。饮食控制的具体措施包括：婴幼儿期：暂停母乳或普通婴儿奶粉，选用低苯丙氨酸配方奶粉。随着年龄增长，逐步添加少量天然乳品与低苯丙氨酸配方奶粉混合1。成长后：保持低蛋白、低苯丙氨酸饮食，严格控制肉类、鱼类、蛋类、内脏、豆类、谷类、米面主食等食物的摄入，但蔬菜和水果通常不必控制1。成年后：继续保持严格的饮食管理，即使在高水平的苯丙氨酸也会对神经系统产生负面影响。此外，部分患者可能需要药物治疗，如四氢生物蝶呤，以帮助提高残余的PAH活性。虽然基因疗法和酶替代疗法正在研究中，但目前还未成为常规治疗手段。