杜兴型（DMD）和贝克尔型（BMD）的症状有何主要区别？

匿名用户2025.05.24回答杜兴型肌肉萎缩症属于X染色体隐性遗传，男孩发病率高于女孩。患者多在3-5岁出现步态异常，表现为爬楼梯困难、频繁跌倒，部分患儿伴随腓肠肌假性肥大。基因检测发现DMD基因突变是确诊依据。这类患者肌酸激酶数值常超过正常值20倍以上，肌电图显示肌源性损害特征。疾病进展较快，多数在12岁前失去行走能力，需重点关注心肺功能维护。贝克尔型属于杜兴型的轻症变异，发病年龄多在5-15岁之间。患者可保留行走能力至30岁以上，心肌受累程度较轻。基因层面表现为DMD基因部分缺失而非完全断裂，残留的抗肌萎缩蛋白发挥部分功能。这类患者需要定期监测肌力变化，适度进行水疗、拉伸等康复训练延缓肌肉挛缩。