小儿胱氨酸病怎么办？怎么治疗？

杰2025.04.01回答儿童型胱氨酸尿是一种卵氨酸代谢障碍性疾病，其主要临床表现为多发性血栓、智力落后、结缔组织异位、趾甲过长等。临床上以胱硫醚合成酶缺乏型为主，婴儿出生后5-9个月开始发病，主要表现为骨骼畸形、晶体脱位、血肿、智力低下、惊厥等。各型均可试用大剂量维生素治疗，可先用维生素B6，连续数周后逐渐减量，再维持至最小有效量，大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸摄入量，补充胱氨酸，加用甜菜碱。