威廉姆斯综合征有何特殊表现？

克勤克俭2024.09.28回答威廉姆斯综合征的典型症状是心血管异常，发育迟缓，行为心理异常，多数人患有鼻子上翘，人中长，阔嘴厚唇，小下巴，眼睑水肿等小精灵面容。少数人牙齿小，牙缝大，常有咬合障碍。还有一部分人表现为肌肉骨骼症状，如幼时肌张力较低，关节较松弛。1、特殊面容：眼睑肿、眼眶距离增宽、星状虹膜(虹膜周围呈白色星芒形)、人中长、嘴唇厚、嘴宽、下颌小。2、心血管异常：威廉姆斯综合征患者因弹力蛋白基因缺损使得血管狭窄，主动脉和肺动脉均可发生，程度可轻可重，还可发生高血压，高血压可出现在任何年龄，部分可能和肾动脉狭窄有关。患者可出现发绀、心悸、胸痛等心血管疾病症状。3、行为心理异常：威廉姆斯综合征患者可有多动及注意力不集中等症状，可造成学习障碍。社交能力及记忆力强，而精细动作、空间概念及数理逻辑较弱。4、生长发育障碍：患者可有生长发育障碍，出现特定生长曲线。70%的婴儿体重增长不佳。在儿童时期线性生长不佳、青春期生长加速时间较短，最终身高低于第3百分位。5、睡眠异常：多数患者可有睡眠问题，包括睡眠潜伏期增加和睡眠效率降低。6、各系统异常：（1）消化系统：慢性腹痛、呕吐、便秘等。（2）泌尿系统：尿频和遗尿症在儿童患者中很常见。（3）神经、肌肉系统：幼童的肌张力偏低，关节松弛，导致代偿性姿势异常，从而保持身体平衡。年龄较大的儿童和成人有典型的肌张力增高和深肌腱反射活跃，导致步态僵硬而笨拙，精细运动功能受损，所有年龄段患者都有使用工具和书写困难。成人患者会有小脑共济失调(姿势和步态异常、运动不协调、言语障碍、眼球震颤等)和震颤。（4）内分泌系统：可出现甲状腺功能减退、青春期提前、糖耐量受损。7、五官异常：（1）眼睛：泪道阻塞、远视和斜视常见。成人可出现白内障。（2）耳鼻喉：如慢性中耳炎，对声音的敏感性增加，以及轻度至中度听力损失。大多数患者还有发音异常，出现声音嘶哑或声音低沉。（3）牙齿：牙小缝大、牙釉质发育不良和牙齿咬合不齐。8、特发性高钙血症：多发生于婴幼儿期，最常见的症状为易激惹、呕吐和便秘。