DMD有希望恢复了吗？

匿名用户2024.03.18回答这个不好说

啊哈2024.03.17回答有希望。杜氏肌营养不良（DMD）是一种罕见的遗传性基因病，是一种致命的退行性神经肌肉疾病。该病的发病机理为：患者X性染色体上的Dystrophin基因出现异常突变，Dystrophin基因负责调控和编码“抗肌萎缩蛋白”，该基因突变导致了抗肌萎缩蛋白的缺失，造成肌肉无力、萎缩。男性只有1个X性染色体，DMD通常以X连锁隐性方式遗传，因此，绝大多数患者都是男性。据统计，全球范围内每4000-5000例男婴中就有1例DMD患者。其中，中国是“杜氏肌营养不良症”患病人数最高的国家之一，每年有400～500例患儿出生，累计患者高达7～8万人。DMD患者一般在3~5岁时发病，患者开始出现骨骼肌不断退化，肌肉无力或萎缩，导致坐、站困难，行走不便，上下楼梯困难。此后症状会逐步加重，一般患者在7岁到12岁时，会彻底丧失自行行走能力，只能借助轮椅。长期随访显示，DMD患者大多数活不过20岁，就会因心肺功能衰竭而死。如今，美国FDA批准了SareptaTherapeutics公司与Roche集团联合开发的基因疗法Elevidys（delandistrogenemoxeparvovec，SRP-9001）用于治疗4-5岁的“杜氏肌营养不良”（DMD）患者。Elevidys是首个获批的DMD基因疗法，标志着DMD治疗领域的重大进展。基因疗法Elevidys是一种基于腺病毒(AAVrh74)的重组基因疗法，将表达抗肌萎缩蛋白（micro-dystrophin）的转基因包装在AAV病毒载体中，从而向肌肉细胞传递抗肌萎缩蛋白，以弥补患者缺乏的正常蛋白，该疗法可以对所有类型的DMD患者生效（无论患者携带哪种致病基因突变）。Elevidys仅需单次静脉输注给药。随着科学家对基因疾病和罕见病的不断深入研究和了解，越来越多的罕见病迎来了有效的治疗方法，其中，以色列哈达萨医院在儿童罕见病和基因疾病领域一直走在世界前沿，并建立了全球知名的GoldyneSavad基因疗法研究所，发明了许多针对罕见病的创新性疗法，比如：基因疗法、干细胞移植、生物酶替代疗法等！成为全球罕见病患儿转诊的终极站点！以色列哈达萨医院还发明了许多前沿的基因疗法，比如治疗地中海贫血症的干细胞基因治疗，腺病毒载体基因疗法治疗遗传性色盲，基因微调治疗克拉伯病等！